Čo dokáže prenatálna diagnostika

Prenatálna diagnostika je vyšetrenie ešte nenarodeného jedinca. Existujú rôzne biochemické, cytogenetické, molekulárne genetické či zobrazovacie vyšetrenia, na ktorých základe je možné poruchy či choroby diagnostikovať.

Vyšetruje sa aj to, či je žena nositeľkou určitých chorôb, keď jedinec sám chorobou netrpí, no tento dedičný predpoklad môže preniesť na svojich potomkov. Základným poznatkom je rodinná anamnéza (napr. vek, pohlavie a zdravotný stav príbuzných, u zomrelých jedincov príčina smrti a pod.).

Biochemický screening

Biochemické vyšetrenie krvi, odobrané matke. Sleduje sa krvná hladina špecifických látok (AFP, HCG, uE3), tzv. Triple test. Zvýšenie AFP môže poukazovať na vrodenú vývojovú chybu nekrytú kožou – napríklad rázštep chrbtice. Ďalšou sledovanou látkou je hladina placentárneho antigénu – PAPP-A, ktorý sa odoberá na konci prvého trimestra. Z jeho výsledkov môže byť vyslovené prvé podozrenie na vrodenú vývojovú chybu. Ak je screening tzv. pozitívny, ešte to neznamená, že plod je vrodenou vývojovou chybou poškodený. Je to upozornenie, že niečo nemusí byť úplne v poriadku. Ženám s pozitívnym screeningom sa odporúča návšteva v genetickej poradni na bližšie zhodnotenie situácie a postupu.

Ultrazvukové vyšetrenie

Je neinvazívne vyšetrenie, ktoré nijakým spôsobom neohrozuje plod ani matku. Väčšinou prebieha v 6., 20. A 30. týždni tehotenstva. Môže odhaliť mnohé odchýlky od normálu aj priame fyzické znaky vrodenej chyby. Môže zachytiť veľké množstvo rôznych porúch, ako je napríklad anencefália, Downov alebo Turnerov syndróm. Ultrazvukové vyšetrenie sa neustále vylepšuje, no niektoré poruchy či niektoré prípady určitých porúch sú na ultrazvuku neidentifikovateľné.

Amniocentéza (AMC)

Invazívna metóda, keď je pomocou tenkej ihly odobraná vzorka plodovej vody cez brušnú stenu (prebieha pod ultrazvukovým dohľadom). Umožňuje chromozomálne a biochemické vyšetrenie kultivovaných i nekultivovaných buniek plodovej vody (dôležitý je fakt, že ide o bunky, ktoré nesú genetickú informáciu plodu). Riziko spontánneho potratu (komplikácie väčšinou súvisia s únikom plodovej vody) je výrazne malé (asi 0,5 – 1 %). Často sa zabúda na to, že v priebehu tehotenstva môže kedykoľvek dôjsť k potratu. Toto riziko okrem iného závisí od veku matky. Vykonanie AMC či inej invazívnej metódy toto riziko zvyšuje. To však neznamená, že ak sa matka nepodrobí AMC, potrat nenastane.

Amnio-PCR

Amnio-PCR je zaujímavý doplnok k štandardnej amniocentéze. Vyšetrenie odhalí numerické chromozomálne aberácie (odchýlky) určitých chromozómov.
Odber choriových klkov (CVS)

CVS je takisto invazívna metóda, ktorá sa vykonáva podobným spôsobom ako amniocentéza. Namiesto plodovej vody sa odoberajú bunky chloriových klkov.

Kordocentéza

Kordocentéza (punkcia – pretnutie pupočníka) je invazívna metóda, ktorá slúži na odobratie krvi plodu. Z tejto krvi je možné nielen získať lymfocyty pre cytogenetické vyšetrenie, ale možno vykonať aj ďalšie testy (hematologické či biochemické).

Fetoskopia

Posledná z invazívnych metód, ktorá sa dnes už príliš nepoužíva. Do maternice sa zavedie optický nástroj (podobne ako pri endoskopických operáciách), vďaka ktorému môžeme pozorovať priamo plod. Dnes je táto metóda plnohodnotne zastúpená ultrazvukovým vyšetrením, svoje opodstatnenie však môže mať pri ťažších vrodených chybách s postihnutím kože.

Preimplantačná genetická diagnostika (PGD)

Preimplantačná genetická diagnostika je metóda, ktorá umožňuje urobiť vyšetrenie karyotypu či genotypu embrya pred jeho implantáciou do placenty. Túto metódu možno využiť iba pri mimotelovom oplodnení (IVF – In Vitro Fertilization). Na diagnostiku sa odoberá jedna bunka – blastoméra (alebo v niektorých prípadoch pólové teliesko), ktorej genotyp a karyotyp je príslušným spôsobom vyšetrený. Ak je všetko v poriadku, môže byť embryo implantované. Vďaka tejto metóde je možné zachytiť embryá s mutáciou ešte pred ich implantáciou do maternice.

Čítajte ďalej:

• Najčastejšie vyšetrenia budúcich mamičiek
• Genetické poruchy vieme odhaliť
• Neriešim, či budem mať postihnuté dieťa
• Genetická prenatálna diagnostika pred implantáciou (PGD)

Liečba porúch a chorôb

Liečba geneticky podmienených chorôb na úrovni molekulárnej (teda na úrovni DNA či RNA) je stále v štádiu vývoja. Preto aj dnes ide stále len o symptomatickú starostlivosť, keď sa snažíme obmedziť prejavy choroby bez toho, aby sme liečili jej príčinu (ktorou je mutácia DNA).
Mnohé štrukturálne vrodené chyby je možné liečiť chirurgicky, rozhodujúca je často skorá diagnóza (napríklad pri vrodených srdcových poruchách). Okrem chirurgie sa pri liečbe uplatňujú aj ďalšie odbory.
Prevencia je najdôležitejšia úloha lekárskej genetiky. Súvisí so zisťovaním genetického rizika rôznych porúch alebo chorôb, ale aj rizika prípadných vonkajších faktorov, ktoré by mohli mať vplyv na genetickú informáciu.

Slovník:

• Karyotyp = súbor všetkých chromozómov v jadre bunky (normál – muži 46 XY, ženy – 46 XX)
• Genotyp = celkový génový súbor organizmu
• Teratogény = látky vyvolávajúce vrodené chyby počas prenatálneho vývoja