Čo je šijové prejasnenie?

Zisťovanie vrodených vývojových chýb sa teda začína už na konci prvého a na začiatku druhého trimestra gravidity, keď okrem veľkosti plodu meriame takzvané šijové prejasnenie. Je to najvýznamnejší sonografický znak chromozomálnych aberácií a je definované ako nahromadenie tekutiny v oblasti zátylku plodu práve v tomto štádiu tehotenstva.

Určitý stupeň nahromadenia tekutiny v oblasti záhlavia plodu je nález fyziologický. Podstatou vzniku šijového prejasnenia v prvom trimestri tehotenstva je prestup mozgovo-miešneho moku predovšetkým z oblasti štvrtej mozgovej komory do podkožia plodu.

Ku koncu prvého trimestra gravidity sa nad štvrtou mozgovou komorou objavuje základ šupiny záhlavnej kosti. V dôsledku osifikačných procesov šupiny záhlavnej kosti zanikajú podmienky nevyhnutné na vznik šijového prejasnenia. Po štrnástom týždni gravidity je šijové prejasnenie nemerateľné. Ide o typický príklad prechodného, okienkového fenoménu.

Celý rad vedeckých prác dokumentuje vzťah medzi zvýšenými hodnotami šijového prejasnenia a chromozomálnymi aberáciami.
Výskyt štrukturálnych odchýlok u plodov so zvýšeným šijovým prejasnením je približne 5-krát vyšší než v bežnej populácii.

Čítajte ďalej:

• Najčastejšie vyšetrenia budúcich mamičiek
• Genetické poruchy vieme odhaliť
• Neriešim, či budem mať postihnuté dieťa
• Genetická prenatálna diagnostika pred implantáciou (PGD)

Patologické nálezy u plodov so zväčšeným šijovým prejasnením:

– srdcové poruchy
– zväčšenie náplne žíl v oblasti hlavičky a krku
– porucha lymfatickej drenáže
– anémia plodu
– znížený obsah bielkovín u plodu
– infekcia plodu
– defekty bránice plodu
– defekty brušnej steny
– poruchy vývoja kostry
– genetické syndrómy

Čo by mala žena podstúpiť?

Pri náleze zväčšeného šijového prejasnenia je potrebné opakované ultrazvukové sledovanie na špecializovanom pracovisku, odber krvi na infekciu toxoplazmózou, cytomegalovírusom a parvovírusom B19.
Pacientka by mala absolvovať genetickú konzultáciu a odber plodovej vody na vylúčenie genetických syndrómov.