Deťom s diabetom nová liečba perorálnym antidiabetikom zmenila život

V minulosti sa ochorenie diabetes mellitus v detskom veku pokladalo v prevažnej väčšine za diabetes prvého typu. Objavy molekulárnej genetiky v posledných rokoch, najmä výsledky bádania anglického tímu profesora Andrewa Hattersleyho z Peninsular Medical School Hospital z roku 2004 dokázali, že diabetes, ktorý vzniká do šiesteho mesiaca života (tzv. permanentný neonatálny diabetes), je asi v 60 % nie autoimunitného pôvodu, ale spôsobuje ho genetický defekt, aktivujúca mutácia génu KCN 11, ktorý kóduje podjednotku kyr 6.2 a sur 1.

MUDr. Magdaléna Pašková, detská endokrinologička DFN: „Liečili sme na našej klinike dlhodobo tri deti, ktoré dostali diabetes mellitus vo veku dvoch až štyroch mesiacov veku a ktorých glykémie si vyžadovali permanentné podávanie inzulínu, teda boli dlhé roky liečené intenzifikovaným inzulínovým režimom.

Po prezentácií výsledkov objavu profesora Hattersleyho som s ním nadviazala kontakt. DNA analýzou vyšetril spomínaných troch pacientov a potvrdila sa u nich mutácia génu, u dvoch sa potvrdila genetická mutácia kyr 6.2 a u jedného sur 1. Tieto deti majú dostatok inzulínu v beta bunkách, ale práve táto mutácia spôsobuje, že tento inzulín sa nevie uvoľniť do obehu. Perorálne antidiabetikum sulfonylurea, ktoré sa desaťročia užíva pri liečbe diabetu druhého typu, pôsobí v tomto prípade ako kľúč, ktorý otvára beta bunky a uvoľní inzulín do obehu.

Naši malí pacienti mali od zistenia ochorenia všetky ukazovatele autoimunitného pôvodu diabetu negatívne, C-peptid mali stále nulový alebo veľmi nízky. Už dve hodiny po podaní sulfonylurey sa uvoľnilo toľko inzulínu, že C-peptid vykazoval úplne normálne hodnoty ako u zdravých detí. Podľa medzinárodného protokolu sme pristúpili k tomu, že sme ukončili liečbu inzulínom a prešli na liečbu perorálnym antidiabetikom. Takýchto detí je na Slovensku viac, ale naši pacienti sú prvými tromi detskými pacientmi, u ktorých sa táto zmena liečby vykonala. Celkovo v Európe sa takto lieči asi 50 detí.“

Malí pacienti sú novým spôsobom liečby plne kompenzovaní, ich glykemické krivky sa pri podávaní sulfonylurey pohybujú vo fyziologickom rozpätí a trvale sa u nich upustilo od liečby inzulínom. Pri prechode na iný spôsob liečby u nich nedošlo k žiadnym komplikáciám. Nová liečba zásadným spôsobom zmenila kvalitu ich života. Od najútlejšieho veku si museli tieto deti zvyknúť na injekcie a liečbu, čo bola záťaž nielen pre ne, ale aj najbližšiu rodinu. Prechod na podávanie tabletiek privítali a je to pre nich veľká úľava.

Mnohé objavy v medicíne nemajú vždy dosah na liečbu a nedajú sa využiť v klinickej praxi, ale tento, bezpochyby jeden z najvýznamnejších objavov v diabetológii v posledných desaťročiach, patrí k tým, ktoré uľahčujú pacientom život a majú zásadný vplyv na jeho kvalitu. Spomínaný typ ochorenia nepatrí k najrozšírenejším, štatisticky sa vyskytuje u jedného zo 400-tisíc detí, ale u nás je tento počet vyšší. Profesor MUDr. Iwar Klimeš z Ústavu experimentálnej endokrinológie uvádza výskyt jedno dieťa na 215-tisíc novonarodených detí.

Bianku inzulínovými injekciami liečili dvanásť rokov, Jakuba desať a Rolanda šesť rokov. Rodičia tohto chlapčeka z východoslovenskej obce Široké boli zistením ochorenia vo veku štyroch mesiacov šokovaní a celkom museli zmeniť chod ich domácnosti. Roland si vyžadoval neustálu starostlivosť, inzulín mu podávali niekedy až deväťkrát denne. Nová liečba priniesla rodine obrovskú zmenu, za ktorú sú veľmi vďační – mamička dokonca poslala list s poďakovaním a fotografiou rodiny samotnému profesorovi Hattersleymu…

Zdroj: Zdravotnícke noviny