Krvné zrazeniny hrozia aj tehotným

Možno len nič hovoriaca veta vášho lekára: „Máte trombofilnú mutáciu C677T v MTHFR“. Je vám na omdletie a ste si isté, že trpíte nejakou skrytou zákernou chorobou. Lenže ono nie je čoho sa báť, pretože práve túto mutáciu má viac ako tretina našej populácie. Ale tak jednoduché to tiež nie je.

Čo je mutácia?

Ľudské telo sa skladá z miliónov buniek. V každej takej bunke je uložená DNA, nositeľka všetkých dedičných informácií. Teda informácií, ako má telo rásť, fungovať a vôbec vo finále vyzerať. Aby sa informácie navzájom neplietli, sú rozdelené do jednotlivých častí – génov. Keď sa ale v niektorom géne dostane do informácii chyba a kvôli nej sa v tele deje niečo neštandardné, hovoríme takejto chybe mutácia.

Našťastie nie všetky mutácie sú tak vážne, aby spôsobili postihnutie alebo ochorenie. Ale aj tak je dobré vedieť aj o tých menej závažných a dávať si pozor v situáciách, kedy by mohli spôsobiť komplikácie. A to je práve prípad trombofilných mutácií.

Keď sa zrazí krv

Pojem trombofilná znamená „so sklonom k trombózam“, krvným zrazeninám. Jednoducho povedané, nositelia trombofilných mutácií majú väčšie sklony k tvorbe krvných zrazenín ako ľudia bez týchto mutácií.

Krvná zrazenina sa môže uvoľniť, putovať krvným riečišťom a dostať sa do životne dôležitých orgánov, kde obmedzí prietok krvi a postihnutému jedincovi potom hrozí poškodenie orgánov, v najzávažnejšom prípade až úmrtie.

Rizikové faktory? Banálne

Existujú situácie, kedy hrozí väčšie riziko vzniku zrazeniny. A sú pomerne banálne: obezita, fajčenie, dlhodobé cestovanie bez minimálneho pohybu, prípadne aj sedavé zamestnanie, zlomeniny s následnou sadrovou fixáciou, užívanie hormonálnej antikoncepcie, všetky operácie a tiež tehotenstvo, pôrod a šestonedelie. A práve v týchto vcelku bežných situáciách by sa nositelia nejakej trombofilnej mutácie mali mať na pozore. V tehotenstve obecne môžu trombofilné mutácie spôsobiť veľa nepríjemných komplikácií: opakované spontánne potraty, predčasné pôrody, odlučovanie placenty, rastové zaostávanie plodu.

Pozor na antikoncepciu

Najzávažnejšou trombofilnou mutáciou je takzvaná Leidenská mutácia. Udáva sa, že ju má približne každý dvadsiaty človek v našej populácii. Pre Leidenskú mutáciu platia všetky popísané riziká a aj ďaleko vyššie riziko vzniku krvnej zrazeniny v kritických situáciách a možné problémy v tehotenstve.

Ženy, ktoré majú Leidenskú mutáciu, by určite nemali užívať hormonálnu antikoncepciu a ak chcú otehotnieť, mali by kontaktovať hematológiu, trombotické centrum alebo jednoducho sa v prvom rade poradiť so svojím gynekológom. Ako prevenciu vzniku krvných zrazenín v tehotenstve, ktoré by mohli viesť až k potratu, si nositeľky Leidenské mutácie aplikujú heparín.

Tridsaťročná Martina hovorí: „Dvakrát som potratila. Po druhom potrate ma poslali na genetiku a tam zistili, že mám Leidenskú mutáciu. Teraz som zase tehotná a už nechcem nič ponechať náhode. Od začiatku tehotenstva si pichám nízkomulekárny heparín. Najskôr som z toho mala strach, ale všetko sa dá v pohode zvládnuť. Pravidelne chodím na kontrolu s krvou, či ju nemám veľmi hustú, to by potom u mňa mohlo dôjsť k trombóze a mohlo by to ohroziť bábätko. Ale aj tak pre istotu nikde dlho nestojím, nesedím a často odpočívam, ideálne s nohami hore.“

Dvojnásobná mamička Lucia naopak v internetovej diskusii čitateľky upokojuje: „Aj ja mám Leidena. Chcem Vás trošku povzbudiť, mám za sebou dve úspešné a bezproblémové tehotenstvá, nikdy som nepotratila, ani nemala problémy s otehotnením. Prvý pôrod bol trošku komplikovanejší, druhý bol v pohode. Leidena mi zistili až na konci druhého tehotenstva.“

Čo z toho vyplýva? Leidenská mutácia nemusí nutne znamenať problémy a komplikované tehotenstvo, ale ak o svojej Leidenskej mutácii viete, je asi rozumnejšie sa pripraviť o trochu pohodlia, ale mať pokoj a istotu, ako si potom niečo vyčítať.

Všetko, čo bolo povedané o Leidenské mutácii, platí aj pre ďalšiu trombofilnú mutáciu: mutácia protrombínu. Je ďaleko menej rozšírenejšia, v našej populácii ju má asi každý 300. človek a je o niečo menej riziková ako Leidenská mutácia.

Čítajte tiež:

• Krvácanie počas tehotenstva a pri pôrode
• Cestovanie v tehotenstve 
• Spontánnych potratov pribúda. Prečo?

Každý tretí človek

Do rodiny trombofilných mutácií patria ešte dve mutácie na géne MTHFR. Zložité názvy sú uvedené cielene, pretože mutácie sú celkom časté a s ich názvami sa tak môže stretnúť pomerne dosť ľudí. Mutácie sa volajú C677T a A1298C. Názvy znejú tajuplne, ale v skutočnosti len upresňujú umiestnenie génu.

Pre bežného smrteľníka to nie je vôbec dôležité, ďaleko dôležitejšie je, že nie sú tak rizikové. Čo je veľmi dobre, pretože aspoň jednu z nich má každý tretí človek. A každý desiaty má dokonca obidve. Predstavujú určité riziko najmä v tehotenstve, aj keď je to s nimi celé problematické. Ani odborníci sa nemôžu poriadne zhodnúť, ako sa k nim postaviť. Bezvýznamné ale určite nie sú, to potvrdzuje mnoho vedeckých štúdií.

Jedinci s mutáciou v MTHFR majú zvýšenú hladinu látky homocysteínu v krvi a majú v tehotenstve väčšie riziko vzniku rozštepov chrbtice u plodu. Riziková je hlavne mutácia C667T. Proti tomu sa dá ale celkom jednoducho bojovať kyselinou listovou, ktorá na začiatku tehotenstva nemôže uškodiť vôbec nikomu.

Čo mi hrozí?

A ako vlastne zistíte, či nemáte nejakú trombofilnú mutáciu? Jediná možnosť je vyšetriť vašu DNA. Na takéto vyšetrenie vás môže poslať gynekológ alebo obvodný lekár, ale pravdepodobne len ak máte v rodine niekoho s trombózou alebo ste sama prekonali niekoľko potratov, alebo ste mali v tehotenstve popísané problémy – predčasný pôrod, odlučovanie placenty, rastová retardácia plodu.