Choroba slaných detí: cystická fibróza

Nemôžete sa ešte poriadne vynadívať na svoje sotva narodené dieťatko. Lenže pri mojkaní a bozkávaní sa vám zdá nejako zvláštne „slané“? Tušíte, že to asi nie je celkom v poriadku. Vzápätí pediater potvrdí vaše obavy – vaše dieťa trpí cystickou fibrózou. Správa, ktorá život rodiny prinajmenšom smutne skomplikuje.

Zdroj: archiv redakce

Taký neveselý ortieľ si každý rok vypočuje asi päťdesiat rodičov.

Deti s cystickou fibrózou (CF) vyzerajú rovnako ako ich zdraví vrstovníci, na prvý pohľad na nich nepoznáte, že potrebujú každodennú intenzívnu liečbu a že i napriek pokrokom dnešnej medicíny im táto vrodená choroba skracuje život. Polovica chorých sa dnes nedožije svojich 32. narodenín.

Príbeh:

„Musím niekoľkokrát denne asi dvadsať minút inhalovať a potom robiť dychové cvičenia, aby som vykašlala hlien. Inak sa zadýcham a veľa kašlem a tiež by som mohla ochorieť. To by som potom musela ísť do nemocnice, kde by mi dávali antibiotiká do žily. Aj tak musím chodiť často do nemocnice na kontroly a všelijaké vyšetrenia. Kvôli inhalovaniu a cvičeniu musím vstávať skoro, aby som to všetko stihla ešte pred odchodom do školy. Tiež musím poriadne jesť, nebaví ma to, ale musím, aj keď nemám chuť. A pred každým jedlom si musím vziať lieky s tráviacimi enzýmami. Ináč by ma bolelo brucho a mala by som hnačku,“ popisuje jedenásťročná Katka svoj bežný život.

CF je veľmi vážne a bohužiaľ pomerne časté ochorenie, vyskytuje sa v pomere 1:3000, teda jeden chorý na 3000 narodených. Postihuje obe pohlavia a prevažne belochov. Aziati a Afričania skoro vôbec nie sú postihnutí CF.

Čo sa stalo?

Ochorenie je spôsobené chybným prenosom solí cez membrány bunky. Príčinou tejto poruchy je genetická mutácia v géne, ktorý je zodpovedný za prenášačov. Na chorobu rodičov často upozorní práve výrazne slaný pot ich detí. Pot chorých obsahuje 5x viac soli ako pot zdravých jedincov. Na koži postihnutých sa môžu dokonca vyskytovať kryštáliky soli. Poruchy prenosu soli sa prejavujú tvorbou hustého hlienu hlavne v pľúcach, dýchanie je pre chorých oveľa namáhavejšie. V hliene sa ešte k tomu veľmi dobre darí baktériám, ktoré spôsobujú chronické infekcie dýchacích ciest. Opakované infekcie vedú k poškodeniu pľúc a tie potom zlyhávajú. V najhoršom prípade je nutná transplantácia.

Dôležitá je včasná diagnostika

Hustý hlien vadí aj pri vstrebávaní vitamínov a živín v črevách, chorí zle trávia, musia preto jesť kaloricky veľmi výdatnú stravu a doplňovať tráviacimi enzýmami v tabletkách. U mužov vedie CF k neplodnosti.
Popísané príznaky sa začnú prejavovať už skoro v detskom veku. Čím skôr je choroba diagnostikovaná, tým väčšia šanca je na predĺženie života chorých.

Je to nákazlivé?

CF nie je nákazlivá, chorý musí zdediť dva chybné gény s mutáciou od oboch rodičov, od každého rodiča jeden. Každý 25. človek u nás je prenášač, to znamená, že má jeden chybný gén s mutáciou. Taký človek neochorie, ale môže odovzdať chybný gén svojim potomkom. Keď tento prenášač stretne iného prenášača, čo sa môže stať celkom často, má dvojica pomerne vysokú pravdepodobnosť, že sa im narodí dieťa s CF.
Deti s CF môžu chodiť do normálnej školy alebo majú individuálny študijný plán, ale celkovo musia byť veľmi opatrné a dodržiavať veľa obmedzení, aby sa nenakazili nejakou baktériou, ktorá by sa im mohla usídliť v pľúcach. Chorí sa nesmú medzi sebou stýkať, aby sa navzájom nenakazili baktériami.

Screening je povinný

V dnešnej dobe žije na Slovensku asi 500 ľudí s diagnostikovanou CF, dve tretiny z nich sú deti. Odhaduje sa, že zhruba ďalších 500 ľudí má CF, ale nebola u nich správne rozpoznaná, a títo ľudia sa liečia s inou diagnózou, alebo sa neliečia vôbec. Preto sa u nás od roku 2009 robí u všetkých novorodencov screening. Odoberie sa krv z päty bábätka a testuje sa na CF a niekoľko ďalších vrodených ochorení. Včasné spustenie liečby je veľmi dôležité.
K potvrdeniu diagnózy je možné urobiť takzvaný potný test, ktorým sa stanoví množstvo soli v pote, a tiež sa dá otestovať na prítomnosť mutácie priamo gén. Či je človek prenášač, sa dá zistiť len vyšetrením génu, pretože u prenášačov sa choroba neprejaví.

Liečba? Zatiaľ problém

Aj napriek všetkej dostupnej starostlivosti sa liečba obmedzuje len na liečbu príznakov, chorobu ako takú liečiť nevieme. Stav chorých sa i napriek intenzívnej a náročnej každodennej starostlivosti s rastúcim vekom zhoršuje. Liečba CF zahŕňa inhalácie a následné dychové cvičenie, rehabilitáciu niekoľkokrát denne, vysokokalorickou stravu a dodávanie tráviacich enzýmov v tabletkách.
Chorí musia často brať antibiotiká kvôli chronickým infekciám, keď sa stav zhorší, dostávajú vysoké dávky antibiotik do žily pri hospitalizácii v nemocnici. Chodia na pravidelné kontroly do centier pre liečbu CF. Na Slovensku funguje aj niekoľko pacientskych združení a klubov, ktoré zbližujú rodiny s deťmi postihnutými CF a pomáhajú im vyrovnať sa s neľahkým osudom.

Aliancia pre vzácne ochorenia EURORDIS (European Rare Disease) vyhlásila 28. február 2011 dňom pre vzácne ochorenia.