Genetické testy: Prinášajú upokojenie alebo stres?

Genetické testovanie v tehotenstve je fenomén dnešných čias, generácia našich mamičiek väčšinou vôbec netuší, na aké testy to ich dcéry, teda my, v tehotenstve chodia a na čo je to vôbec potrebné. V skutočnosti nejde doslova o genetické testy, ale skôr o komplex niekoľkých na seba nadväzujúcich a navzájom sa dopĺňajúcich vyšetrení, ktoré majú za úlohu odhaliť vrodené chyby bábätka.

Niektoré vyšetrenia sú medzi mamičkami celkom obľúbené, iné zas vzbudzujú skôr rozpaky. V prvej i v druhej tretine tehotenstva môžu ísť budúce matky na odber krvi a naň nadväzujúci ultrazvuk. Celkom teda ide o štyri vyšetrenia, každé má inú presnosť a špecifickosť – v krvi sa sledujú hodnoty biochemických ukazovateľov a spolu s výsledkami ultrazvuku sa stanovuje riziko vrodených porúch.

Ospevovať nebo zatratiť?

Okolo týchto testov sa točí veľa otázok a medzi mamičkami sa vedie búrlivá diskusia. Nemožno ich však len tak odsúdiť. Ak nevyjdú všetky výsledky ideálne, existuje zvýšené riziko, že bude dieťa trpieť nejakou vrodenou chybou. Rodičia vystresovaní nepríjemnou správou si väčšinou informáciu vysvetlia tak, že čakajú postihnuté dieťa, a v pochopiteľnom strese čakajú na výsledok ďalšieho vyšetrenia, väčšinou odberu plodovej vody.

No to, čo niekomu pripadá neľudsky stresujúce, inému môže zachrániť život bábätka. Ako napríklad dnes šesťročnej Janičke: „Pri testoch v tehotenstve odhalili lekári u našej Janky pomerne závažnú srdcovú chybu,“ spomína jej matka. „Táto správa bola pre mňa i manžela totálny šok. Našťastie bolo možné chybu operovať a dcérku tak zachrániť. Vybrali sme pôrodnicu, kde boli schopní hneď po narodení zložitú operáciu srdca uskutočniť a Janke tak zachrániť život.“

„Možnosť voľby poskytli testy v tehotenstve Renáte: „Mala som dvadsaťpäť, keď som čakala svoje prvé dieťa. Bola som mladá, bezstarostná, o to väčší šok prišiel, keď mi vyšli zlé výsledky krvných testov. Riziko postihnutia bolo pomerne vysoké. Určite ide o planý poplach, upokojovala som sa. Pátrala som na internete, často v diskusiách matky písali, že im nakoniec všetko dobre dopadlo.

U mňa to tak nebolo. Odber plodovej vody, bohužiaľ, ukázal, že bábätko má Downov syndróm. Nebola som v takom veku pripravená vychovávať postihnuté dieťa a zvolila som si ukončenie tehotenstva. Keby nebolo genetických testov, dieťa by sa pravdepodobne narodilo a môj život by sa uberal úplne iným smerom.“

S témou súvisí:

• Kontrolný ultrazvuk v treťom mesiaci: štandard alebo nadštandard?
• Kedy by sme mali navštíviť genetika?

Nie je všetko zlato?

Čoraz viac sú dostupné testy skúmajúce sklony k rôznym chorobám. To sú genetické testy v pravom zmysle slova, testuje sa priamo DNA. Ani tieto testy nie sú čiernobiele a je dobré pristupovať k nim s rozvahou.

Nedávno obletela svet bombastická správa o Angeline Jolie, ktorá si pre dedičnú záťaž dala odstrániť prsia. Test na mutáciu spôsobujúcu rakovinu prsníka sa dá urobiť aj u nás, v indikovanom prípade ho odporučí lekár, ponúkajú ho však aj niektoré súkromné laboratóriá, kde si ho môže kúpiť ktokoľvek. Otázkou však zostáva, čo si s takou informáciou počať. Chcem skutočne vedieť, že v budúcnosti ochoriem na rakovinu? Niektoré z nás áno, a boli by ochotné podstúpiť aj podobnú operáciu ako Angelina. Iné budú radšej chodiť na pravidelné kontroly a o záťaži vedieť nechcú.

Iná je situácia prenášačstva dedičných chorôb alebo pri testoch vrodeného sklonu k vzniku krvných zrazenín. Také informácie majú skôr preventívny charakter, ich znalosť môže byť veľmi užitočná. Pomôže zabrániť zbytočným, ale často závažným komplikáciám. Rovnako ako v predchádzajúcom prípade budú existovať ľudia, ktorí si radšej dajú otestovať všetko, a iní, ktorí nechcú vedieť nič a budú žiť pokojnejšie v nevedomosti. Ani jeden variant nie je dobrý alebo zlý, každý sa musí rozhodnúť sám za seba.

Na Babywebe tiež nájdete:

Po kom to dieťa je?
Tripple test – strašiak alebo pomocník?
Čo by ste mali vedieť o vrodených vývojových poruchách

Test skrátka len tak

Úplne neškodné a bez otáznikov je genetické testovanie povedzme skôr pre zábavu. Už aj u nás začali súkromné laboratóriá ponúkať rôzne testovanie pôvodu, testovanie detí na rôzne vlohy, športové, hudobné a podobne alebo napríklad sklony k závislostiam.

V zahraničí je ponuka oveľa širšia, ale ani diaľka nie je na prekážku, genetický materiál zo slín možno odobrať doma a poslať poštou aj do cudziny, výsledok to vôbec neovplyvní. Cena takýchto testov ani nemusí byť závratná, takže môžu predstavovať napríklad aj nevšedný darček pre blízkych. To, ako potom človek s informáciami naloží, či sa nimi bude riadiť a či o ne vôbec stojí, je na každom osobne.

Suma sumárum môžeme o genetických testoch povedať, že sú dobrým sluhom, ale zlým pánom. Ako ku všetkým novým objavom je dobré k nim pristupovať s rozvahou a v pokoji si povedať, čo vlastne vedieť chcem a čo už nie. V každom prípade je asi príjemné a dobré, že vôbec máme možnosť voľby.