Čo by ste mali vedieť o vrodených vývojových poruchách

Vrodená vývojová porucha dieťaťa môže mať viacero príčin. Niektoré poruchy vznikajú na genetickom podklade, iné na základe vonkajších faktorov, efekt môže byť aj kombinovaný. Približne v polovici prípadov zostane príčina vzniku vývojovej poruchy neodhalená.

Za vznikom vývojovej poruchy veľmi často stoja defekty chromozómov. Porucha ich počtu alebo tvaru znamená vznik vývojovej chyby s rôznymi dôsledkami. Najčastejšie sa vyskytne chyba v počte chromozómov. Najznámejší je Downov syndróm, keď má postihnutý navyše 21. chromozóm.

Menej často sa vyskytujú Edwardsov a Patauov syndróm, ktoré sú oveľa závažnejšie a so životom prakticky nezlučiteľné. Medzi chromozomálne poruchy treba zaradiť aj Turnerov syndróm, ktorý postihuje iba dievčatá.

Vznik opísaných syndrómov môže budúca matka ovplyvniť iba ťažko, s výnimkou veku. Fakt, že vyšší vek matky zvyšuje riziko vzniku vývojovej poruchy bábätka, je všeobecne známy. Preto sú matky staršie ako 35 rokov automaticky odporučené na odber plodovej vody, ktorý dokáže uvedené syndrómy absolútne jednoznačne vylúčiť.

Pozor na postihnutie v rodine

Určitá skupina vývojových porúch je zapríčinená poruchami v tvaroch chromozómu. Odborne ide najčastejšie o takzvané translokácie, keď sú časti chromozómov vymenené a časť niektorého chromozómu chýba alebo, naopak, je nazvyš. Výsledkom je vrodená vývojová chyba plodu. Takéto chromozomálne defekty vznikajú takzvane de novo, no často sa stáva, že sa v rodine prenášajú niekoľko generácií. Tu už sa o určitej prevencii hovoriť nedá.

Ak sa vo vašej rodine vyskytuje alebo skôr vyskytol člen s akýmkoľvek postihnutím, mali by ste, najlepšie ešte pred otehotnením, navštíviť genetika. Ten určí možné riziko postihnutia pre budúce tehotenstvo. To isté platí aj pre rôzne vrodené metabolické choroby a poruchy vyskytujúce sa v širšej rodine. Dnešná medicína už dokáže dopomôcť k zdravému dieťaťu ľuďom, ktorí majú v rodine nejaké postihnutie alebo sú dokonca sami prenášačmi nejakej vrodenej chyby.

Nebezpečný vitamín

Vývojové poruchy vznikajú aj na základe vonkajších príčin. Pomerne známe je pôsobenie röntgenových lúčov, preto pozor na röntgen predovšetkým v ranom štádiu tehotenstva! Všeobecne platí, že v čím skoršom týždni tehotenstva je tehotná žena vystavená nejakým negatívnym faktorom, tým horšie sú dôsledky.

V prvých týždňoch tehotenstva sa utvárajú všetky orgány a o to fatálnejší vplyv môže mať takzvaný teratogén. Je to všeobecný názov pre všetky negatívne činitele spôsobujúce vývojové poruchy plodu. Nepatrí sem iba žiarenie, pozor si treba dať aj na niektoré látky v pracovnom prostredí, rovnako ako na lieky a niektoré vitamíny.

Pri liekoch predpísaných na predpis veľké nebezpečenstvo nehrozí, ak budúca matka o svojom tehotenstve lekára včas informuje. Pozor si treba dať skôr na voľne predajné lieky. Lekárne vám síce spomínané teratogény predajú len ťažko, no určitá obozretnosť je vždy namieste. Najjednoduchšie riešenie je poradiť sa s lekárnikom.

Čítajte tiež:

• Genetické poruchy vieme odhaliť
• Tehotenstvo vo vyššom veku
• Krvné zrazeniny hrozia aj tehotným

Nepreháňajte to s užívaním vitamínových prípravkov. V prípade vitamínu A, inak nevyhnutného pre život, sú dokázané negatívne účinky na vývoj plodu a jeho nadbytočné množstvo vedie k vzniku vývojových porúch. V tehotenstve je preto vždy lepšie užívať vitamínové preparáty určené pre budúce matky, pri ktorých predávkovanie vitamínom A nehrozí.

Samostatnou kapitolou sú rôzne infekčné vplyvy, veľkou hrozbou je vírus rubeoly. Ak tehotná žena prekoná rubeolu v prvom trimestri, znamená to vznik ťažkých postihnutí plodu. Problém sa u nás rieši očkovaním, takže v súčasnosti už k takýmto prípadom nedochádza.

Na vzniku vývojových porúch sa niekedy spoločne podieľa väčší počet génov a faktory vonkajšieho prostredia. Výsledkom sú rôzne formy rázštepov, defekty neurálnej trubice, srdcové poruchy a podobne. Niektoré sú so životom zlučiteľné, iné vyžadujú operáciu hneď po narodení.

Udáva sa, že riziko vzniku takejto vývojovej poruchy znižuje kyselina listová. Ide síce o vitamín, no nie je možné sa ním predávkovať, pretože je rozpustný vo vode a jeho prebytky odídu s močom z tela von. Napriek tomu to netreba preháňať ani s kyselinou listovou, určite je lepšia zdravá a vyvážená strava a dostatok jej prírodných zdrojov.

Rozhodnúť sa musia rodičia

Screeningu vrodených vývojových porúch ešte v tehotenstve sa venuje celý odbor medicíny pod názvom prenatálna diagnostika. Výsledky získava spájaním viacerých testov a podrobných ultrazvukových vyšetrení v rôznych týždňoch tehotenstva.

Ako sme už písali v úvode, žiadna matka si určite neželá počuť, že jej bábätko trpí nejakou vývojovou poruchou. Záleží však aj na stupni postihnutia. Niektoré poruchy sú pomerne dobre operabilné s veľmi uspokojivými výsledkami. Platí to predovšetkým o rázštepoch pery a podnebia a niektorých srdcových chybách. Iné postihnutia sú natoľko závažné, že dôjde k samovoľnému potratu ešte pred tým, ako problém zachytia akékoľvek testy.

Niektoré poruchy a syndrómy sú so životom zlučiteľné, v tom prípade všetko závisí od rozhodnutia rodičov, či majú silu vychovávať postihnuté alebo choré dieťa. Iba veľmi ťažko sa dokážeme vžiť do ich smútku a sklamania. V prípade, že sa rozhodnú tehotenstvo ukončiť, možnosť vykonať potrat trvá až do 24. týždňa tehotenstva.