Genetické poruchy vieme odhaliť

PGD je viazané na umelé oplodnenie, nedá sa realizovať pri plánovaní pohlavného styku alebo pri inseminácii. Dôvodov na PGD je viacero: prenos genetického ochorenia u niektorého z rodičov alebo výskyt takéhoto ochorenia u rodičov a príbuzných, opakované potrácanie, opakované neúspešné cykly umelého oplodnenia a iné.

Embryu sa odobraté bunky doplnia

Po odbere vajíčok a ich oplodnení sa vyvíjajú embryá. Embryo má svoj obal – zona pelucida, ktorý treba pred odberom niektorých buniek z embrya narušiť, a to buď mechanicky ihlou, chemickými roztokmi alebo laserom. Odber buniek embrya je možný na 2. deň vývoja embrya alebo na 4. až 5. deň vývoja.

Pri včasnom odbere sa odoberajú 1-2 bunky v štádiu embrya s 8 bunkami, takže relatívne veľká časť embrya, pri neskoršom odbere sa odoberá relatívne menšia časť embrya. Embryu odobraté bunky nebudú chýbať, nedá sa to predstaviť tak, že mu odoberieme časť ručičky a podobne. Bunky v začiatočnom štádiu vývoja dokážu nahradiť hocijakú bunku a chýbanie buniek sa rýchlo doplní bez poškodenia ďalšieho vývoja.

Spôsoby testovania buniek

Z odobratých buniek sa vyšetruje genetický materiál 2 metodikami. Prvá je FISH, ktorá stanovuje počty a páry chromozómov, stanovuje sa ňou napríklad Downov syndróm / mongoloidizmus/. Pri druhej metodike PCR sa stanovujú špecifické presné ochorenia, napríklad svalové dystrofie, Huntingtonova chorea a mnohé ďalšie.

Metodikami PGD je možné vyšetriť aj pohlavie budúceho dieťatka, ale výber dieťatka na základe pohlavia je eticky neprípustný.

Čítajte tiež:

• Vek verzus otehotnenie
• Alergia na spermie? Častejšia, než si myslíte
• Nehormonálna podpora plodnosti

Supergénia si „neobjednáte“

Výsledkom procesu PGD je zistenie a výber „zdravých“ embryí od embryí, ktoré nesú genetickú poruchu. Pár má teda istotu, že genetické ochorenie sa nebude prenášať do ďalších pokolení, najmä v rodinách, kde je ochorenie viazané od generácií.

Metodikami PGD nie je možné vytvoriť superdieťa a supergénia alebo superzdravé dieťa. Genetických ochorení je veľmi veľa a pri týchto testoch sa stanovujú iba najčastejšie genetické poruchy alebo presne známe ochorenie.

Výsledok PGD nie je niekedy stopercentný. V embryách sa môžu vyskytovať mozaiky, to znamená, že niektoré bunky môžu mať podobnú, ale odlišnú genetickú výbavu ako ostatná časť embrya. Preto sa po PGD odporúča v tehotenstve amniocentéza – odber plodovej vody.