Genetické vyšetrenie párov s poruchou plodnosti

Genetik je tak trochu iný lekár, v jeho ordinácii nenájdete veľa prístrojov. Hlavnými prostriedkami vyšetrenia sú papier, ceruzka a tiež dôkladný rozhovor s vami. A podrobná, ale úplne bezbolestná vizuálna prehliadka vášho tela. No vezmime to pekne poporiadku. Ak sa rozhodnete pre cestu umelého oplodnenia, vaša cesta povedie do jedného z centier asistovanej reprodukcie.

Vyšetrenie genetikom je v každom centre štandardné a rozhodne by malo asistovanej reprodukcii predchádzať. Genetické vyšetrenie oboch partnerov pred plánovaným počatím umožní v niektorých prípadoch rozpoznať príčinu poruchy plodnosti a znížiť riziká v tehotenstve. Inými slovami, vyšetreniu genetikom sa pri poruchách plodnosti nevyhnete. No nie je vôbec dôvod na to, aby ste sa takéhoto vyšetrenia obávali.

Čo ma čaká v ordinácii?

„Keď sme sa dozvedeli, že máme ísť na konzultáciu ku genetikovi, boli sme trochu v rozpakoch. Vôbec sme netušili, čo nás tam môže čakať,“ spomínajú Peter s Mirkou, dnes už s malým uzlíčkom v náručí. „V ordinácii nás však čakala nesmierne milá pani doktorka, ktorá sa nás veľmi podrobne pýtala množstvo otázok a podrobne našu situáciu rozobrala.“ Už vo chvíli, keď vkročíte do dverí, si vás genetik dôkladne prehliadne.

Zrejme to ani nezaregistrujete. Lekár si bude všímať znaky odlišné od normy, tzv. stigmy. To sú napríklad blízko či naopak ďaleko posadené oči, nízko posadené uši a ich tvar, posunutá vlasová hranica, atypické rozloženie tuku na tele a podobne. Ak bude takých znakov viac alebo budú tvoriť nejaký typický syndromologický súbor, môže potom genetik zamerať ďalšie vyšetrenie konkrétnejšie. Bude sa vás tiež podrobne pýtať na váš zdravotný stav, pracovné riziká a prekonané choroby.

Lekár s vami zostaví aj širší rodokmeň až po generáciu prarodičov, takzvanú rodinnú anamnézu. Pátra pritom po vrodených chybách, mentálnej retardácii, plodnosti v rodine, spýta sa na samovoľné potraty, deti, ktoré sa narodili mŕtve, a podobné okolnosti v rodine. Dôležité sú i predčasné infarkty, trombózy alebo nádory v mladšom veku, budú ho zaujímať príbuzenské vzťahy v rodine.

S témou súvisí:

• Genetické testy: Prinášajú upokojenie alebo stres?
• Čo dokáže prenatálna diagnostika
• Kedy by sme mali navštíviť genetika?

Podrobná anamnéza je nevyhnutná

Veľmi dôležité sú fakty o vašich prípadných tehotenstvách. Ak ste už boli tehotná, kedy? A bolo to s rovnakým partnerom? A naopak, nemá už partner deti napríklad z predchádzajúcich vzťahov? Je totiž veľký rozdiel, ak príde pár, ktorý nikdy dieťa nepočal, a pár, kde už partnerka otehotnela, napríklad i viackrát, ale tehotenstvo sa opakovane skončilo potratom. V prvom prípade hovoríme o takzvanej primárnej sterilite, kde bývajú príčinou neplodnosti imunologické problémy, zlé výsledky spermiogramu, mechanické bariéry, napríklad zrasty vajíčkovodov a mnoho ďalších. V druhom prípade ide o takzvanú sekundárnu sterilitu a aj tu existuje celý rad príčin, partneri môžu byť napríklad nositeľmi skrytých chromozómových porúch alebo nejakých vrodených mutácií. Na odhalenie správnej príčiny neplodnosti je preto podrobný pohovor u genetika úplne nevyhnutný.

Len dve skúmavky

Až doteraz pripomínalo vyšetrenie u genetika viac či menej príjemný rozhovor. V jeho závere vás však bude predsa len čakať malá nepríjemnosť – odber krvi. Ten je však nutný, pretože z krvi v laboratóriu získajú váš genetický materiál na ďalšie vyšetrenie. Štandardné je vyšetrenie takzvaného karyotypu. To znamená, že v laboratóriu zistia, či vy a partner máte normálnu súpravu chromozómov. Ďalšie laboratórne genetické vyšetrenia stanoví genetik práve na základe podrobného pohovoru s vami. U žien môžu byť vyšetrené mutácie spôsobujúce vrodený zvýšený sklon k zrážanlivosti krvi, predovšetkým pri opakovaných samovoľných potratoch. U mužov s problematickým spermiogramom sa zase vyšetrujú mutácie ovplyvňujúce dozrievanie spermií.

Podľa rodokmeňa sú v individuálnych prípadoch indikované vyšetrenia DNA pre konkrétne dedičné ochorenia. Genetik vás môže odoslať i na ďalšie špecializované hormonálne, imunologické a ďalšie vyšetrenia. U párov, kde je jeden z dvojice prenášačom nejakej závažnej choroby, vysvetlí genetik dostupné možnosti a postupy pri asistovanej reprodukcii. Vyšetrenie, na ktoré vás genetik pošle, nebýva záležitosťou „na počkanie“. S tým treba počítať. Nie je to pre laxný prístup, niektoré vyšetrenia skrátka potrebujú dostatok času, aby bol výsledok hodnoverný.

Kto ma ku genetikovi pošle? Potrebujem odporúčanie?

Ku genetikovi odošle pacienta obvodný lekár alebo gynekológ. Odporúčanie ani nie je zakaždým nevyhnutné. Stačí sa informovať v centre asistovanej reprodukcie, ktoré ste si vybrali, či odporúčanie vyžadujú.

Konzultáciu u genetika, ak je oprávnená, samozrejme, plne hradí zdravotná poisťovňa. Genetika nájdete okrem centier asistovanej reprodukcie v každej väčšej nemocnici, všade tam, kde sa nachádza aj oddelenie lekárskej genetiky. Väčšinou to bývajú krajské a väčšie mestá.