Kedy by sme mali navštíviť genetika?

Mirka má dve dospievajúce deti. Starší syn sa narodil s vážnym rázštepom pery a podnebia. Mirku už roky trápila myšlienka, či rázštep nemôžu zdediť aj synove deti. Donedávna si myslela, že jej syn musí na špeciálne vyšetrenie počkať až do obdobia, keď si bude chcieť založiť rodinu.

„Nedávno som sa od nášho lekára dozvedela, že na genetické vyšetrenie môžeme ísť prakticky hneď. Dostali sme odporúčanie a kontakt na najbližšiu genetickú ordináciu. Pani doktorka bola veľmi milá a po preštudovaní dokumentácie a kompletnej diagnóze mi vysvetlila, že rázštep u môjho syna s najväčšou pravdepodobnosťou vznikol z vonkajších príčin a na ďalšie generácie sa prenášať nebude. A až si budú deti chcieť založiť rodiny, mali by prísť na genetickú konzultáciu spolu so svojimi partnermi. Skutočne sa mi uľavilo.“

Do ordinácie genetika privedú väčšinu pacientov rovnako ako Mirku obavy o genetickú záťaž svojich potomkov. Genetik má za úlohu na základe genetického profilu budúcich rodičov vyhodnotiť pravdepodobnosť, že sa narodí zdravé dieťa. Vysvetlí, s akým rizikom treba počítať, a v konkrétnych prípadoch odporučí pacientom špeciálne a cielené vyšetrenia.

Ako to vyzerá v ordinácii genetika?

„Mala som trochu obavy z toho, čo nás u genetika čaká, ale zbytočne. Pani doktorka sa nás hlavne dôkladne povypytovala na zdravotný stav celej našej rodiny a vyžiadala si od lekára zdravotnú dokumentáciu. Strach z vyšetrenia bol úplne zbytočný.“ Je to presne tak, ako opisuje Mirka.

V ordinácii na vás nečakajú žiadne tajomné vyšetrenia a prístroje. Základom genetického vyšetrenia je takzvaná rodinná anamnéza. Genetik sa bude zaujímať o všetkých členov rodiny, aby mohol vytvoriť rodokmeň, do ktorého zaznamená výskyt chorôb v rodine. Je dôležité podať čo najkompletnejšie informácie. Genetika budú predovšetkým zaujímať vek, pohlavie, zdravotný stav všetkých príbuzných i to, či nie sú členovia rodiny navzájom príbuzní a ktorí sú, naopak, nevlastní.

U zosnulých príbuzných je dôležitá príčina smrti, veľmi podstatná je u zomrelých v detskom veku napríklad z dôvodu vrodenej vývojovej poruchy. Dôležité sú aj informácie o prekonaných potratoch a ich príčine. Pri nádorových ochoreniach v rodine je potrebné bližšie určiť chorobu, či ide o rakovinu prsníka, hrubého čreva a podobne.

V prípade budúcich rodičov sú rovnako dôležité informácie o rodinách oboch partnerov. Ideálny čas na návštevu genetickej poradne je ešte pred počatím dieťaťa. Neskoro však nie je ani vtedy, keď je žena tehotná.

Čítajte tiež:

• Čo by ste mali vedieť o vrodených vývojových poruchách
• Tripple test – strašiak alebo pomocník?
• Po kom to dieťa je?

O genetickom vyšetrení by ste mali uvažovať, ak:

• sa vo vašej alebo partnerovej rodine vyskytla vrodená vývojová chyba, rázštep, mentálna retardácia, srdcová chyba, vrodená choroba, poruchy rastu,
• máte poruchy plodnosti, opakovane ste potratili alebo sa potraty častejšie vyskytovali v rodine,
• v rodine sa vyskytujú nádorové ochorenia v niekoľkých generáciách,
• ste tehotná a máte viac ako 37 rokov,
• ste s partnerom pokrvní príbuzní.

Pre pokoj v duši

Mnohí pacienti sa do ordinácie genetika dostanú nečakane v tehotenstve, ak nemajú úplne ideálne výsledky rutinne vykonávaných testov. Netreba podliehať panike, genetik tu je pre to, aby vám pomohol. Po konzultácii navrhne podľa potreby špecializované vyšetrenia, napríklad odber plodovej vody, ultrazvuk a ďalšie. V žiadnom prípade vám nebude nič nariaďovať, ak si však neviete rady, môže vás usmerniť. Jeho radami sa nemusíte riadiť, konečné rozhodnutie je vždy na vás.

Dedičnosť a vrodené choroby sú veľmi rôznorodé, rôzne sú aj okolnosti v jednotlivých rodinách. Preto nie je dobré pri obavách o svoje zdravie či zdravie svojich potomkov vyhľadávať informácie na internete a problém konzultovať so známymi. Oveľa lepšie je pozbierať odvahu a navštíviť genetika. Určité genetické súvislosti môžu byť zložité aj pre odborníkov. O to je dôležitejšie, aby genetik pacientovi všetko zrozumiteľne vysvetlil. A vy sa ako pacienti rozhodne nebojte opýtať, hoci aj viackrát.