Hemofília: kráľovská choroba

Hemofília nie je v medicíne žiadny nováčik. Už v období pred naším letopočtom si židovskí lekári všimli, že niektorí chlapci trpia pri obriezke nezastaviteľným krvácaním. Na presné objasnenie podstaty a možnosti liečby si však ľudstvo muselo počkať až do dvadsiateho storočia.

Hemofília znamená vrodený sklon ku krvácavosti. Postihnutým chýba v tele bielkovina nevyhnutná na zrážanie krvi a veľmi ľahko u nich môže dôjsť k nezastaviteľnému krvácaniu, ktoré môže v extrémnom prípade ohroziť až život chorého. Najznámejšou prenášačkou tejto choroby bola britská kráľovná Viktória, podľa ktorej sa hemofília stala známou ako kráľovská choroba. Ochorenie sa od ušľachtilej prenášačky rozšírilo do panovníckych rodov po celej Európe.

Lenka o ochorení nikdy predtým nepočula. To, že je jej prenášačkou, jej ani vo sne nenapadlo. „Honzík sa narodil v termíne po bezproblémovom tehotenstve, boli sme s manželom nesmierne šťastní. Prvé mesiace prebiehalo všetko bez problémov. Až keď začal loziť a vstávať, všimla som si, že má viac modrín, ako je normálne. Pri preventívnej prehliadke som sa zdôverila lekárke a trochu som sa bála, že nás bude podozrievať zo zlej starostlivosti.

Lekárka je však profesionálka. Okamžite v nej skrslo podozrenie na vrodenú krvácavosť, ktoré sa, bohužiaľ, potvrdilo. Ortieľ znel jasne, Honzík trpí hemofíliou. Vrodenou, nevyliečiteľnou chorobou, s ktorou sa budeme musieť naučiť žiť.“

Genderovo nekorektná choroba?

Dnes u nás žije asi niekoľko stoviek mužov s rovnakou diagnózou. Hemofília nie je voči obom pohlaviam ani trochu fér. Prenášačkami sú ženy, i keď samy ochorejú len zriedka. Ochorením trpia prevažne muži, a to už od detského veku. Môže za to takzvaná pohlavne viazaná dedičnosť.

„Po stanovení diagnózy nás okrem iného čakala konzultácia u genetika. Dopátrali sme sa, že nejaký môj mužský predok z prelomu storočia zomrel veľmi skoro, ešte v detskom veku. Pravdepodobne bola príčinou hemofília, ale kto by to vtedy riešil? Následne sa choroba prenášala skryto cez ženské prenášačky a prejavila sa až teraz u môjho syna.“

Lenkina rodina a jej predkovia sú typickým príkladom prenosu dedičného ochorenia. Chybný gén sa môže prenášať skryto celé generácie. Mužov a chlapcov trpiacich hemofíliou najviac ohrozujú skryté krvácania do kĺbov a svalov. Nielenže sú veľmi bolestivé, ale ich častým opakovaním môže dôjsť až k poruche funkcie a bez liečby by postihnutí s najzávažnejšou formou choroby skončili na invalidnom vozíku.

Napokon v časoch, keď neexistovala liečba, sa chlapci trpiaci hemofíliou dožívali iba okolo 13 rokov. U detí s ťažkou hemofíliou je v súčasnosti zlatým štandardom liečby injekčné podávanie koncentrátu chýbajúcej látky najčastejšie trikrát do týždňa. Vďaka tomu sa významne zníži výskyt samovoľných krvácaní, niekedy k nim nedochádza vôbec.

Čítajte tiež:

• Roztrúsená skleróza, reumatoidná artritída a ďalšie autoimúnne ochorenia verzus tehotenstvo
• Kontrolný ultrazvuk v treťom mesiaci: štandard alebo nadštandard?
• Krvácanie v tehotenstve a jeho najčastejšie príčiny

Narodí sa nám hemofilik?

Vzhľadom na to, že ochorenie postihuje iba mužov, nehrozia v tehotenstve ženám žiadne problémy spojené s krvácavosťou. Iná vec však je, ako spoznať, že nečakám dieťa s hemofíliou. Plošný screening nie je možné urobiť u všetkých tehotných žien, ale v rodinách, kde sa už hemofília vyskytuje, sa prenatálna diagnostika robí.

Hemofília je dokonca jedným z mála ochorení, keď je možné vyberať plody podľa pohlavia, čo je inak úplne neprípustné. Dobrá správa je, že hemofilici môžu mať potomkov. A prekvapivo sa ochorenie v žiadnom prípade nemôže preniesť na synov. Dcéry chorého však budú vždy prenášačkami a môžu ochorenie prenášať do ďalších generácií.

„Život s hemofíliou je zložitý, ale dobre viem, že rodičia detí s inými chorobami sú na tom oveľa horšie. Našťastie je už dnes liečba natoľko pokročilá, že nám bežný život veľmi uľahčuje. Honzík je však veľký bojovník, dokonca už dnes zvláda podať si lieky injekčne sám. Zmieril sa s tým, že nemôže ísť len tak ,blbnúť´ s kamarátmi na ihrisko alebo jazdiť bezstarostne na bicykli. Má odporučené napríklad plávanie, pri ktorom nehrozí také riziko poranenia. Aj dovolenky musíme plánovať s ohľadom na jeho chorobu, mať neustále poruke chladničku s liekmi. Veľmi nám pomohli ostatné rodiny hemofilikov, ktoré sa združujú v rámci celoštátneho zväzu. Ten usporadúva aj tábory pre deti, takže Honzík má množstvo kamarátov s podobnými problémami,“ optimisticky uzatvára mamička Lenka.

Ochorenie v bodoch

• nevyliečiteľná dedičná choroba, postihuje len mužov
• podľa odhadov ňou trpí vo svete až 400 000 ľudí
• prejavuje sa poruchou zrážanlivosti krvi
• chorým chýba bielkovina potrebná na utvorenie krvnej zrazeniny
• vyznačuje sa predĺženým alebo samovoľným krvácaním, hlavne vo svaloch a v kĺboch, samovoľne sa vytvárajú podliatiny
• krvácanie sprevádzajú silné bolesti