Môj brat má Downov syndróm. Čo moje deti?

Predovšetkým je zbytočné sa celé tehotenstvo strachovať a čakať až do pôrodu na to, ako to dopadne. Dnešná medicína dokáže v mnohých ohľadoch pomôcť a znížiť riziko na minimum už v období pred tým, ako sa žena chystá otehotnieť. Zároveň treba pripomenúť, že pri rôznych chorobách a postihnutiach sú riziká i možnosti rôzne. Často je hrozba pre budúce bábätko nulová a matka by sa tým zbytočne stresovala. Inými slovami: čo platí pre jednu chorobu, nemusí platiť pre inú. A preto je v prípade pochybností najlepším riešením navštíviť genetika.

Nebojte sa obrátiť na odborníka

Do ordinácie genetika vedie najjednoduchšia cesta prostredníctvom odborného lekára alebo gynekológa, ktorý vám dá odporúčanie a môže poskytnúť kontakt. Niekedy treba ísť za genetikom do väčšieho mesta. V každom prípade sa vyšetrenia v jeho ordinácii obávať netreba, naopak. Vlastne je to tak trochu iný typ lekára, nebude vám pichať žiadne injekcie, nič nebude bolieť.

Vyšetrenie je založené na podrobnej konzultácii s pacientom, preto by ste si so sebou mali vziať čo najviac zdravotnej dokumentácie o postihnutí či o chorobe, ak ich máte k dispozícii. Nič sa však nedeje ani v prípade, že prídete „s prázdnymi rukami“ – genetik zostaví podrobný rodokmeň a podľa typu choroby sám zvolí ďalšie potrebné vyšetrenia. Najčastejšie ide o vyšetrenia chromozómov, takzvaný karyotyp, pretože sa vyšetrujú konkrétne mutácie konkrétnej choroby.

Kedy sa treba vybrať ku genetikovi?

Nemusíte čakať, až otehotniete, naopak, vhodnejšie je zájsť do jeho ordinácie ešte pred otehotnením.

Dokonca môžete ísť na konzultáciu ešte skôr, ako to urobila štyridsaťročná Jana: „Mám dvadsaťročného syna, ktorý sa narodil s vážnym rázštepom pery i podnebia. Mám ešte mladšiu dcéru, tá je v poriadku. Napriek tomu mi však roky vŕtalo v hlave, či nemôžu rázštep zdediť ich deti. Dozvedela som sa, že ku genetikovi môžem zájsť hneď, nemusím čakať, až budú mať deti partnerov a budú si chcieť založiť rodinu. Lekárka nás upokojila, že rázštep u syna s najväčšou pravdepodobnosťou vznikol následkom vonkajších príčin v tehotenstve a riziko pre ďalšie generácie je minimálne. Veľmi mi to pomohlo, upokojila som sa, keby som to vedela, mohla som ísť na konzultáciu aj skôr.“

Máme v rodine postihnutie

Rovnako ako Jana môže podľa situácie v rodine postupovať každý. Návšteva genetika pomôže vyriešiť roky nezodpovedané otázky.

Napríklad v prípade Downovho syndrómu sú obavy až na výnimky zbytočné. Riziko, že by mohli byť postihnutí aj ďalší členovia rodiny, je prakticky nulové. No práve pre výnimky treba aj pri Downovom syndróme navštíviť odborníka, ktorý presné riziko pre ďalšie generácie určí úplne presne.

Podobná situácia je aj pri ďalších typoch mentálnych postihnutí. Hoci sú si niektoré vo vonkajších prejavoch podobné, vnútorných, teda genetických príčin môže byť celý rad. Niekedy môže byť postihnutie následkom ťažkého pôrodu a prenos do ďalších generácií je prakticky vylúčený. Treba odlíšiť, či má postihnutie genetický podklad, a ak áno, či sú v rodine ďalší prenášači.

V takom prípade existuje pomerne vysoké riziko pre potomkov a situácia vyžaduje špeciálne vyšetrenie a postupy pri otehotnení. Opäť platí – najjednoduchšie je obrátiť sa na odborníka. Zaujímavé je, že prenášačstvo nejakej genetickej poruchy sa v rodine môže roky prejavovať „iba“ zvýšeným počtom potratov. Aj s takouto situáciou je preto dobré zveriť sa svojmu gynekológovi, ktorý vás odporučí do genetickej poradne. V prípade opakovaných potratov treba geneticky vyšetriť aj potratené plody.

Čítajte tiež:

• Najčastejšie vyšetrenia budúcich mamičiek
• Umelé prerušenie tehotenstva zo zdravotných dôvodov
• Tehotenstvo vo vyššom veku

Vrodené choroby

Špeciálnu pozornosť si vyžadujú vrodené choroby ako hemofília, cystická fibróza, svalová dystrofia a mnoho ďalších. Všeobecne sa o týchto chorobách veľa nehovorí, a tak ich názvy môžu byť pre niekoho neznáme. Ide o veľmi závažné dedičné ochorenia, často smrteľné, ktoré však, bohužiaľ, nie sú vzácne. V populácii môže navyše existovať veľa prenášačov.

V rodine manžela dvadsaťosemročnej Petry sa takáto choroba vyskytuje. „Sesternica môjho manžela trpí cystickou fibrózou. Pred tým, ako som spoznala svojho manžela, som o takej chorobe nepočula. Môj muž je zdravý, ale aj tak sa bojím, že by ochorenie mohli raz zdediť naše deti. Keď vidím, aký je život s takouto diagnózou ťažký, a navyše s nepriaznivými vyhliadkami, pochytí ma veľký strach.“ Petrin manžel by skutočne mohol byť prenášačom mutácie pre túto chorobu, a tak sú jej obavy namieste.

Pri každom z vrodených ochorení sú však pravidlá dedičnosti trochu iné a spoľahlivo a presne vám to môže povedať iba odborník. Detailné informácie o každej chorobe presahujú možnosti tohto článku, no v krátkosti môžeme uviesť, že existuje skupina vrodených chorôb viazaných na pohlavie (napríklad hemofília a svalová dystrofia), kde postihnutím trpia iba muži, ženy sú prenášačky.

V prípade ďalších vrodených chorôb sa môžu tiež vyskytovať prenášači (pri cystickej fibróze), ale pretože choroba nie je viazaná na pohlavie, môžu nimi byť ako muži, tak aj ženy. Niektoré vrodené choroby dokonca prenášača nemajú (napríklad achondroplázia, pri ktorej dochádza k zlému rastu kostí), choroba sa teda vždy prejaví a všetci zdraví členovia rodiny ju už ďalej prenášať nebudú.

Genetických ochorení je veľa a skutočne najlepšie je poradiť sa s genetikom. Väčšinou je potrebný individuálny prístup v tehotenstve a v krajných prípadoch je možné na počatie zdravého potomka využiť špeciálne postupy umelého oplodnenia.

Kedy rozhodne ísť na genetickú konzultáciu:

• V rodine sa vyskytuje nebo vyskytla vrodená vývojová porucha, mentálne postihnutie alebo dedičná choroba.
• V rodine sa vyskytujú častejšie potraty.
• Narodilo sa mi alebo som potratila dieťa s vrodenou chorobou alebo vrodenou vývojovou poruchou.

Rázštepy, schizofrénia, srdcové a ďalšie poruchy

Už bola reč o rázštepoch, ktoré sa v populácii vyskytujú dosť často. Za vznikom rázštepu môžu byť genetické, no aj čisto vonkajšie príčiny. Podobne je to aj so srdcovými chybami, ktoré sú dosť rozšírené a nemožno zovšeobecniť, aké veľké riziko hrozí pre potomkov či príbuzných. Vždy záleží na konkrétnom type.

Matky sa tiež často pýtajú, čo robiť v prípade, keď sa v rodine vyskytujú vážne psychické problémy, očné poruchy, roztrúsená skleróza a podobne. Nemôžu problémy zdediť ich deti? Časté sú aj otázky týkajúce sa dedičnosti rakoviny. Určiť riziko pre ďalšie generácie týchto chorôb nie je ľahké, do veľkej miery však záleží na tom, o aké ochorenie presne ide. Zatiaľ čo v prípade jednej choroby sa určité dedičné znaky dajú vysledovať, pri inej to už neplatí.

Pri niektorých typoch nádorov sa vplyv dedičnosti preukázal, inde sú príčiny vonkajšieho charakteru. Veľmi záleží aj na konkrétnom náleze. Aj v takom prípade je najlepšie navštíviť genetika a celú situáciu s ním skonzultovať.