Môj syn sa nikdy neuzdraví

Niekoľko stoviek mužov na Slovensku trpí nevyliečiteľnou chorobou menom hemofília. Vyzerajú ako ich zdraví rovesníci, na prvý pohľad na nich nikto nezbadá, že aj pád z bicykla a odreté koleno pre nich môže znamenať smrteľné vykrvácanie. S chorobou sa narodili a nikdy sa úplne nevyliečia.

Zdroj: archiv redakce

Hemofília znamená vrodenú poruchu krvnej zrážanlivosti. Ľuďom s hemofíliou chýba v krvi dôležitý zrážací faktor zodpovedný za normálny proces zrážania krvi. Zatiaľ čo u zdravých ľudí sa krvácanie zastaví spontánne počas niekoľkých minút, u hemofilikov hrozí aj pri banálnych poraneniach nezastaviteľné krvácanie. Podľa toho, koľko zrážacieho faktora v krvi chorého chýba, líšia sa aj vonkajšie prejavy od ľahkých foriem po veľmi ťažké.

Pri ťažkých formách hemofílie nie je v krvi prítomný prakticky žiaden zrážací faktor. Chorých ohrozuje krvácanie aj pri veľmi ľahkých poraneniach a trpia tiež spontánnym krvácaním napríklad do kĺbov. Okrem ohrozenia života pri krvácaní po poranení môže krvácanie do kĺbov bez liečby znamenať obmedzenie funkčnosti a pohyblivosti kĺbov vedúce až k trvalému poškodeniu chorého. Ohrozujúce sú aj akékoľvek invazívne lekárske zásahy vrátane stomatologických.

Dva typy choroby

Rozlišujú sa dva typy hemofílie podľa toho, ktorý zrážací faktor v tele presne chýba. Hemofíliou typu A trpí 85 % chorých, hemofíliou typu B 15 % chorých. Vonkajšie prejavy choroby sú však pri obidvoch typoch rovnaké. V súčasnosti žije na Slovensku okolo 550 hemofilikov. Ľuďom s týmto ochorením pomáha okrem lekárov aj Slovenské hemofilické združenie.

Pozri, kde sú liečebné centrá na Slovensku

„Keď mal náš Filip osem mesiacov, začal byť pohyblivejší, liezol a staval sa. Všimla som si, že sa mu aj pri malom páde alebo slabom buchnutí robia veľké modriny. Pripadalo mi to čudné, a tak som išla pre istotu k našej detskej lekárke. Tá nás okamžite poslala na hematológiu a život celej rodiny sa po vyšetrení obrátil naruby. Filipovi zistili ťažkú formu hemofílie. Dovtedy som o tejto chorobe vôbec nepočula,“ hovorí Katka, mama dnes desaťročného Filipa. Ťažšie formy hemofílie bývajú odhalené zhruba vo veku okolo jedného roka, keď deti začínajú chodiť a pribúda pádov. Tak bolo aj u Filipa. Ľahšie formy môžu byť odhalené až v neskoršom veku.

Účinná liečba

Hemofília je choroba stará ako ľudstvo samo. Predtým sa chorí bez liečby dožívali priemerne trinástich rokov. Prvé úspechy v liečbe znamenalo podanie čerstvej krvi na zmiernenie krvácania. Dnes sa chorým niekoľkokrát týždenne aplikuje chýbajúci zrážací faktor.

Vďaka liečbe je život hemofilikov výrazne kvalitnejší. Aplikáciu lieku pri troche praxe zvládajú aj rodičia alebo staršie deti samy. Liečba vyzerá jednoducho, ale život s hemofíliou aj tak nie je ľahký. Katka opisuje bežné dni rodiny: „Filipovi aplikujem trikrát týždenne chýbajúci zrážací faktor. Najprv sme dochádzali na dávky k lekárovi, ale potom som sa naučila aplikovať injekcie sama. Spočiatku som mala problém pichať injekciu vlastnému dieťaťu, ale vďaka vedomiu, že mu pomáham, som to prekonala. Keď bol Filip malý, nedalo sa mu vysvetliť, že ho injekciou pichám pre jeho dobro, dnes už je to lepšie aspoň v tomto smere. Dokonca si už vie dať injekciu aj sám.

Môj život s hemofíliou

Častá aplikácia zrážacieho faktoru nie je jediným obmedzením v živote hemofilikov: „Chodíme na pravidelné kontroly do centra pre liečbu hemofílie. Chodíme tiež na kontroly na ortopédiu pre skryté krvácanie do kĺbov.“

„Stále pri sebe musíme nosiť dávku lieku pre prípad aj drobného poranenia. Lieky sa musia uchovávať v chlade, takže so sebou stále nosíme prenosnú chladničku. Problematické sú teda dovolenky a iné dlhšie cesty.“

„Návštevy zubára plánujem na deň, keď pravidelne dostáva liek. Filip je tiež prakticky vyradený z bežného detského života. Nemôže jazdiť na bicykli, behať, korčuľovať sa, jediný šport, ktorý môže robiť, je plávanie.“

„Často narážam na nepochopenie zo strany iných rodičov, vyzerám ako precitlivená matka, keď Filipa stále na ihrisku okrikujem, aby nebehal. Lenže pre Filipa by napríklad pád zo šmykľavky mohol znamenať to najhoršie. Nechce sa mi všetkým vysvetľovať, čo môjmu synovi je.“

Chorobou trpia len muži

Hemofília je jedna z vrodených chorôb viazaných na pohlavie, spôsobuje ju mutácia na chromozóme X. Choroba sa prejaví len u mužov, ženy sú iba prenášačky. Syn hemofilik získa chorý chromozóm od svojej matky prenášačky. Len veľmi vzácne môže ochorieť aj žena, ak sa narodí matke prenášačke a otcovi hemofilikovi. Keď má hemofilik dieťa so zdravou ženou, choroba sa na jeho synov neprenáša, dcéry sa však stávajú prenášačkami.

V niektorých prípadoch môže mutácia vzniknúť takzvane de novo, to znamená, že sa predtým v rodine nevyskytla a matka nie je prenášačka. Aj v takom prípade však platí, že môže ochorieť iba muž. Najslávnejšou prenášačkou hemofílie bola anglická kráľovná Viktória. Jej potomkovia preniesli choré gény aj do ďalších panovníckych rodín cárskeho Ruska a Španielska. Členovia dnešnej anglickej kráľovskej rodiny sú potomkami Viktóriinho zdravého syna, choroba sa dnes už v rodine neprenáša.

Genetické vyšetrenie v tehotenstve

Rodinám postihnutých hemofíliou ponúka dnešná medicína možnosti prenatálnej diagnostiky. Ak žena vie, že je alebo môže byť prenášačkou (napríklad keď porodila chorého syna alebo sa choroba vyskytuje v jej rodine), je možné využiť moderné metódy prenatálnej diagnostiky. Genetické vyšetrenie v tehotenstve odhalí, či žena čaká zdravé dieťa, dcéru prenášačku alebo chorého syna. V prípade postihnutia je možnosť umelo ukončiť tehotenstvo. Existuje aj špeciálny postup pri umelom oplodnení, keď žene do maternice implantujú iba embryá ženského pohlavia.