Keď je koža tenšia ako motýlie krídla

Choroba motýlích krídel je vzácna vrodená genetická choroba postihujúca pokožku a sliznice. Frekvencia jej výskytu je 1 : 50 000 narodených.

Aktuálne je u nás asi 200 chorých. Napriek tomu, že toto číslo sa môže zdať nízke, ide o veľmi zákernú chorobu, pretože ju v súčasnosti ešte stále nedokážeme liečiť, a ako už bolo spomenuté v úvode, jej prenatálna diagnostika je veľmi zložitá.
„Chorí majú extrémne slabú a nedostatočne vyvinutú kožu náchylnú na tvorbu pľuzgierov a poranení aj pri minimálnom mechanickom podnete. Pokožka má navyše tendenciu zrastať, hlavne na končatinách, takže môžu chýbať prsty,“ hovorí RNDr. Anna Meszárosová. „Vzhľadom na to, že postihnuté bývajú aj sliznice vnútri tela, môžu mať postihnutí problémy s prehĺtaním normálnej stravy. Toto všetko robí ich život veľmi problematickým a predovšetkým bolestivým.“

Prenatálny screening len pre niekoho

Choroba motýlích krídel je spôsobená genetickou mutáciou, najčastejšie v géne pre keratín. „Do genetickej informácie nedokážeme zasahovať, preto je choroba nevyliečiteľná a liečba je v súčasnosti iba symptomatická. Génová mutácia je väčšinou nanovo vzniknutá alebo menej často ju chorý zdedí od rodičov,“ vysvetľuje doktorka Meszároszová.

Aj rodičia, ktorí sú nositeľmi tejto choroby, môžu mať zdravé dieťa. „Práve pre tieto prípady a rodiny, kde sa táto choroba vyskytla, sú prenatálna diagnostika a poradenstvo vhodné. Pomôže s určením rizika pre ďalšie tehotenstvo a umožní stanoviť riziko pre súrodencov a príbuzných chorého.“

Pár hodín sme verili, že je dcéra zdravá

O tom, aký náročný, psychicky i fyzicky, je život a starostlivosť o malé dieťa s touto chorobou, vie svoje matka malej Margarétky, ktorá sa nám so svojím príbehom zdôverila. „Celé tehotenstvo prebiehalo normálne a bezproblémovo, nič nenasvedčovalo tomu, že by malo byť niečo „nesprávne“. Dodnes spomínam na tie krásne, ale nepravdivé slová, keď sa nám Margarétka narodila: Máte krásnu, zdravú dcérku,“ rozpráva Jana.

Choroba sa začala u dievčatka prejavovať asi dve hodiny po pôrode, no v tom čase nikto netušil, že ide o EB, ani to, o aké závažné ochorenie ide. Bábätku sa začali robiť pľuzgieriky v mieste, kde ho predtým niekto držal, a jeho stav sa rýchlo zhoršoval. Lekári si najskôr mysleli, že ide o infekciu, preto dali Margarétku previezť do pražskej nemocnice, kde až po 14 dňoch z biopsie kože zistili, že ide práve o chorobu motýlích krídel.

„O samotnej chorobe nám neboli schopní nič vysvetliť, nepovedali nám, aká bude liečba, ako sa bude choroba vyvíjať, ani to, ako s ňou naša dcéra bude žiť. Jeden lekár mi na nemocničnej chodbe povedal, aby som sa nenamáhala laktáciou, že naše bábätko umrie!“

Dcérku som vzala do náručia až po mesiaci

Musel prejsť celý mesiac, kým lekári matke ponúkli, že môže zostať v nemocnici spolu s Margarétkou. Dovtedy sa jej nemohla dotknúť, pohladiť ju ani ju pobozkať. „Najhoršie však bolo, že stále niekto nevedel, ako ju liečiť, ako jej uľaviť. Chodili za ňou odborníci z celej Prahy, ale nikto na nič neprišiel,“ hovorí Jana. „Čoskoro sme sa však dozvedeli, že v Brne existuje klinika, kde sa táto choroba lieči, a ak by sme chceli, dcérku prevezú. Neváhala som ani chvíľu. Do Brna som sa veľmi tešila, keď som si balila tašku, nevedela som, ako dlho tam budeme, ale verila som, že nám tam Margarétku uzdravia.“

Aj deti s EB môžu byť šťastné

Až v Brne (pozn. redakcie: ide o Klinické EB Centrum, ktoré získalo tento rok od Ministerstva zdravotníctva ČR štatút centra vysokošpecializovanej zdravotnej starostlivosti o pacientov s EB) sa rodičia dozvedeli pomerne krutú pravdu, že táto sa choroba nedá vyliečiť. „Napriek tomu, že to bol pre mňa obrovský šok, bola som nesmierne šťastná. Konečne som mohla byť so svojím dieťatkom, pestovať ju v mäkučkej podložke a dať jej prvý božtek!“

Margarétka prišla do Brna v zúboženom stave, bola celá ubolená a trpela zápalom močového mechúra. V Prahe ju totiž neustále cievkovali, 8-krát denne jej zavádzali sondu na jedlo, takže už nemohla vôbec jesť. „V Brne nám však, našťastie, veľmi pomohli, naučili nás, ako s Margarétkou manipulovať, ako jej ošetrovať rany a pľuzgieriky, ako ju kŕmiť,“ rozpráva Jana. A, predovšetkým, rodičia dostali veľkú nádej: napriek tomu, že ich dcérka bude chorá, bude žiť, bude sa môcť hrať a bude, hoci sa to môže zdravým ľuďom zdať nemožné – šťastná.

Prečítajte si tiež:

• Čo by ste mali vedieť o vrodených vývojových poruchách

Preväzy zaberú až tri hodiny denne

Z príbehu Jany a jej Margarétky je zjavné, že EB je skutočne veľmi závažné ochorenie zasahujúce do života celej rodiny. Choroba motýlích krídel sa vyskytuje v troch formách – simplex, junkčnej a dystrofickej. Každá z týchto foriem má inú závažnosť a tým aj prognózu do budúcnosti. Najzávažnejšie postihnutie a zároveň obmedzenie do života predstavujú junkčná a dystrofická forma, keď sa pľuzgieriky a odreniny vytvárajú na celom tele už pri nepatrnom trení (stačí napríklad trenie odevu o pokožku). Žiaľ, deti postihnuté týmito formami EB často umierajú už v dojčenskom veku. „Starostlivosť o takto choré deti je skutočne veľmi náročná a nákladná. Len samotné ošetrovanie kože zaberie asi tri hodiny denne.

Ošetrovacie procedúry sú veľmi náročné. Pri ťažkých formách EB musí matka ošetrovať viac miest, kde vznikli pľuzgiere a defekty. Chorí s EB nepoznajú ani jeden deň bez bolesti,“ vysvetľuje Alica Salamonová z občianskeho združenia DebRA ČR, ktoré chorých s EB a ich rodiny združuje. „Problematická je aj strava a pohyblivosť chorých, keďže pľuzgiere vznikajú aj v slizniciach a vo vnútorných orgánoch.“

Napriek všetkým týmto obmedzeniam aj určitej sociálnej izolácii, ktorá pramení z neopodstatneného strachu, že sa ľudia môžu EB len tak nakaziť, vedú títo chorí normálny život. Môžu chodiť do škôlky i do školy, majú kamarátov, vedú partnerský život, pracujú a možno aj vďaka svojej chorobe dokážu život prežívať intenzívnejšie ako ich vrstovníci, ktorí mali to šťastie, že sa narodili zdraví.

Tip!
Chcete sa o chorobe motýlích krídel dozvedieť viac? Alebo pomôcť rodinám, ktoré s touto chorobou bojujú? Navštívte stránky neziskovej organizácie DebRa – http://www.debra-slovakia.org

Na Babywebe tiež nájdete:

Môj brat má Downov syndróm. Čo moje deti?
Genetické poruchy vieme odhaliť
Tehotenstvo vo vyššom veku