Svalová dystrofia: choroba, ktorá nepozná zľutovanie

Vo Františkovom tele driemala už pri narodení vrodená choroba. Prvýkrát na seba upozornila v škôlke, keď sa František z ničoho nič nemohol postaviť na nohy. „Volali mi zo škôlky, že sa František sťažuje na nožičky, že nemôže vstať. Vtedy mi ešte nenapadlo, čo všetko nás čaká, a do akej miery tento telefonát navždy zmení život celej našej rodiny.

Cestou do škôlky som myslela na natiahnuté svaly alebo v horšom prípade na nejaký neurologický problém, ktorý sa azda vyrieši. František je predsa veľký chlapec, určite to zvládneme. Realita však bola úplne iná, taká strašná, že mi spočiatku ani nenapadlo pripustiť si ju. Po niekoľkých vyšetreniach sme sa dozvedeli krutý ortieľ. Oznámili nám: Váš syn má nevyliečiteľnú svalovú dystrofiu. Svaly mu budú postupne vypovedávať funkciu, až nebude schopný sám dýchať. Nádej na dožitie je asi dvadsať rokov.“

Beznádejná diagnóza

Svalová dystrofia alebo ubúdanie svalstva je genetická choroba. Telo chorého si nedokáže vyrobiť bielkovinu dystrofín, bez ktorej svalstvo nemôže fungovať. A tak svaly ochabujú, až prestanú fungovať úplne, a postihnutý, väčšinou ani nie plnoletý, umiera z dôvodu zlyhania dýchacieho svalstva.

Príčinou choroby je vrodená mutácia, teda chybný zápis v genetickom kóde, ktorý nedokážeme vyliečiť. Svalová dystrofia je preto smrteľné ochorenie, liečba je len symptomatická, obmedzená na zmierňovanie príznakov tak, aby chorý prežil v rámci možností čo najdlhší a najkvalitnejší život. Svalovou dystrofiou trpia iba chlapci, ženy a dievčatá sú len prenášačkami, zvyčajne nemávajú žiadne alebo len minimálne ťažkosti.

Jeden z problémov pri svalovej dystrofii je skutočnosť, že sa dá veľmi ťažko odhaliť v prenatálnom období. Veľké percento pacientov má novovzniknutú mutáciu bez predchádzajúceho výskytu choroby v rodine. Gén pre dystrofiu je najväčší ľudský gén a chyby v ňom preto vznikajú veľmi ľahko a často. Rodiny, v ktorých sa svalová dystrofia vyskytne, by sa mali podrobiť svalovému vyšetreniu.

Predovšetkým matky a sestry chlapcov s dystrofiou by mali prejsť vyšetrením DNA, ktoré odhalí, či nie sú prenášačkami. Ak žena vie, že je prenášačkou, je možné urobiť v tehotenstve cielené vyšetrenia a špeciálne postupy, ktoré umožnia porodiť zdravé dieťa.

Priebeh choroby: predvídateľný

Najčastejšia je Duchennenova svalová dystrofia, trpí ňou jeden z 3 500 narodených chlapcov. Telo postihnutého nevie vyrobiť vôbec žiadny dystrofín, a preto je jej priebeh najzávažnejší. Deti začnú väčšinou neskôr chodiť, u batoliat už bývajú zväčšené lýtkové svaly, ale to zatiaľ samo osebe rodičov neupozorní, že niečo nie je v poriadku.

Problémy sa začínajú v predškolskom veku. Deti sú nemotornejšie, často padajú, majú problémy s chôdzou po schodoch, so vstávaním zo zeme, s behom. V školskom veku je bežná kolísavá chôdza po špičkách – z dôvodu skrátenia Achillových šliach. Postupne ochabujú aj svaly v okolí chrbtice, chrbát sa ohýba, brucho sa vysúva dopredu. Postihnutí majú problém aj so zdvihnutím rúk nad hlavu.

Takmer všetky deti stratia schopnosť chodiť medzi 7. a 12. rokom veku. Najneskôr okolo 13. roku veku sú chlapci pripútaní na invalidný vozík. Smrť nastáva zvyčajne okolo 20. roku života, väčšinou v dôsledku ochabnutia dýchacieho svalstva.

Miernejšia forma choroby sa nazýva Beckerova svalová dystrofia, zvyčajne sa začína prejavovať až okolo 10. roku života. Telo si pri tejto forme choroby dokáže dystrofín vyrobiť, ale v malom množstve a v zlej kvalite. V dôsledku toho je degenerácia svalov pomalšia, chlapci s týmto typom ochorenia sa môžu dožiť až päťdesiatich rokov.

Prečítajte si tiež:

Čo by ste mali vedieť o vrodených vývojových poruchách

Liečba? Možnosti sú minimálne

Život so svalovou dystrofiou je náročný nielen pre dieťa, ale aj pre celú rodinu. Na to, aby mohol postihnutý čo najdlhšie chodiť, je nevyhnutné intenzívne cvičenie a rehabilitácia. Treba naťahovať skracujúce sa šľachy, užitočné je plávanie a tiež jazda na koni, keď sa zapájajú aj normálne málo používané svaly. Plávanie je vhodné aj z dôvodu zlepšenia správneho dýchania. Pravidelné návštevy logopédie pomáhajú rozhýbať mimické svalstvo.

Chlapci môžu navštevovať normálnu základnú školu, aspoň spočiatku. Obmedzenia však postupne pribúdajú, deti nie sú schopné zvládať bežné úkony, ako napríklad vybrať si učebnice z aktovky a podobne. Cieľom liečby je, aby mohol chorý zostať sebestačný a nezávislý tak dlho, ako to len ide. Aj tak však treba počítať s tým, že byt bude časom treba upraviť na bezbariérový.

Ako všetci ostatní

Rodiny, ktoré vedia, že choroba bude život ich syna postupne obmedzovať, čaká ťažká životná skúška. Vyrovnať sa s tým, že naše dieťa odíde ešte pred tým, ako vstúpi do dospelosti, je samo osebe nepredstaviteľne náročná úloha. Ťažký je aj spôsob, ako sa s dieťaťom o chorobe rozprávať. Ako pripraviť vlastné dieťa na skutočnosť, že sa nedožije dospelosti?

Napriek hrozivej diagnóze a všetkým problémom sa Františkova rodina snaží, aby sa život ich syna čo najviac podobal životu zdravých detí. „Bežný deň sa u nás začína ako inde. Odvezieme Františka do školy, v súčasnosti sa nezaobíde bez pomoci asistenta. Po škole čakajú Františka domáce aktivity a cvičenie. Niekoľkokrát týždenne chodíme na rehabilitácie, cvičenia, do bazéna, na logopédiu. Františkovi nenápadne uľahčujeme činnosti, ktoré sú pre zdravé deti samozrejmé, a hlavne ho podporujeme vo všetkom, čo ho baví a z čoho má radosť.“

Nádeje do budúcnosti

Nádej chorým aj ich rodinám by priniesla takzvaná molekulárna liečba, keď by sme dokázali prinútiť telo chorého k tomu, aby dokázalo využiť umelo dodávaný dystrofín, prípadne aby si začalo vyrábať svoj vlastný. Lekári očakávajú, že by sa preparát podobného typu mohol v blízkej budúcnosti objaviť. Zabrzdil by postup choroby, ktorá je v súčasnosti doslova súbojom s časom.

Na Babywebe tiež nájdete:

Naša Anežka je zaostalá
Môj brat má Downov syndróm. Čo moje deti?
Ako pripraviť dieťa na nemocnicu